Psikiyatrik bozukluklar ortak biyolojik mekanizmalara sahip mi?
Ottoizm, şizofreni, Alzheimer hastalığı veya epilepsi gibi beyin hastalıklarının karmaşık genetik kökenleri vardır. Şu ana kadar bilim insanları, bu bozukluklarla ilişkili hem sık hem de nadir görülen genetik varyasyonları belirlemiştir. Bununla birlikte, bu iki tür varyasyonun etkilediği ortak biyolojik süreçler hala yeterince anlaşılmamıştır.
Yeni bir yaklaşım, 933 adet ölüm sonrası beyin örneğinde gen ifadesini analiz ederek bu mekanizmaları aydınlatmayı başardı. Araştırmacılar, sık ve nadir varyasyonlar üzerine yapılan çalışmalarda genellikle farklı risk genleri olmasına rağmen, bu risk genleriyle koordineli şekilde ifade edilen genlerin önemli ölçüde örtüştüğünü keşfetti. Bu ortak genler, hem sık hem de nadir varyasyonlar için hastalıkların kalıtsallığında güçlü bir rol oynamaktadır.
Çalışma ayrıca, bu genlerin önemli ortak özelliklere sahip olduğunu da ortaya koyuyor: mutasyonlara daha duyarlıdırlar ve mevcut ilaçlar tarafından daha sık hedeflenirler. Bu da onların yeni tedavilerin geliştirilmesinde kilit bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca, nöronlar arasındaki iletişim veya bağışıklık yanıtı gibi birçok psikiyatrik bozuklukta bozulmuş olan temel biyolojik süreçlerde yer almaktadırlar.
Son olarak, bu araştırma, özellikle astrositler ve glutamaterjik nöronlar gibi beynin belirli hücre tiplerinin özellikle etkilenmiş olduğunu ortaya çıkarmaktadır. Bu sonuçlar, beyin hastalıklarının altındaki mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına yol açabilir ve yeni terapötik hedeflerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Sources du média
Document de référence
DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x
Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders
Revue : Molecular Psychiatry
Éditeur : Springer Science and Business Media LLC
Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer