Adakah gangguan psikiatri berkongsi mekanisme biologi yang sama?

Penyakit otak seperti autisme, skizofrenia, penyakit Alzheimer, atau epilepsi mempunyai asal-usul genetik yang kompleks. Sehingga kini, saintis telah mengenal pasti variasi genetik, baik yang kerap maupun jarang, yang dikaitkan dengan gangguan ini. Namun, proses biologi yang biasa dipengaruhi oleh kedua-dua jenis variasi ini masih kurang difahami.

Pendekatan baru telah membolehkan penjelasan mekanisme ini dengan menganalisis ekspresi gen dalam 933 sampel otak pasca kematian. Para penyelidik mendapati bahawa, walaupun set gen berisiko sering berbeza antara kajian variasi kerap dan jarang, gen yang diekspresikan secara berkoordinasi dengan gen berisiko ini tumpang tindih secara signifikan. Gen-gen yang konvergen ini menunjukkan keterlibatan kuat dalam keturunan penyakit, baik untuk variasi kerap mahupun jarang.

Kajian ini juga mendedahkan bahawa gen-gen ini berkongsi ciri-ciri penting: mereka lebih sensitif terhadap mutasi dan lebih kerap menjadi sasaran ubat-ubatan yang sedia ada. Ini mencadangkan bahawa mereka mungkin memainkan peranan utama dalam pembangunan terapi baru. Selain itu, mereka terlibat dalam proses biologi penting, seperti komunikasi antara neuron atau tindak balas imun, yang terganggu dalam beberapa gangguan psikiatri.

Akhirnya, penyelidikan ini menyoroti jenis sel otak tertentu, seperti astrosit dan neuron glutamatergik, yang kelihatan terutamanya terjejas. Hasil ini membuka jalan kepada pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme yang mendasari penyakit otak dan boleh membantu mengenal pasti sasaran terapi baru.

Sources du média

Document de référence

DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x

Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders

Revue : Molecular Psychiatry

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer