정신 질환들이 공통된 생물학적 메커니즘을 공유하는가?

자폐증, 조현병, 알츠하이머병, 간질과 같은 뇌 질환들은 복잡한 유전적 기원을 가지고 있습니다. 지금까지 과학자들은 이러한 질환들과 관련된 빈번하고 드문 유전적 변이를 식별해 왔습니다. 그러나 이러한 두 종류의 변이에 의해 영향을 받는 공통된 생물학적 과정은 잘 이해되지 않았습니다.

새로운 접근 방식은 933개의 사후 뇌 샘플에서 유전자 발현을 분석함으로써 이러한 메커니즘을 명확히 했습니다. 연구원들은 빈번한 변이와 드문 변이에 대한 연구에서 종종 다른 위험 유전자 집합을 가지고 있음에도 불구하고, 이러한 위험 유전자와 함께 조절되어 발현되는 유전자들이 유의미하게 겹친다는 사실을 발견했습니다. 이러한 수렴 유전자들은 빈번하고 드문 변이 모두에서 질병의 유전적 영향에 강하게 관여하는 것으로 나타났습니다.

이 연구는 또한 이러한 유전자들이 중요한 공통 특징을 가지고 있음을 밝혀냈습니다: 이들은 돌연변이에 더 민감하며, 기존 약물에 의해 더 자주 표적이 됩니다. 이는 이들이 새로운 치료법 개발에서 핵심적인 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 또한, 이들은 신경 세포 간의 의사소통이나 면역 반응과 같이 여러 정신 질환에서 방해받는 필수적인 생물학적 과정에 관여하고 있습니다.

마지막으로, 이 연구는 천식세포와 글루타메르그 신경 세포와 같은 특정 뇌 세포 유형들이 특히 영향을 받는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 결과들은 뇌 질환의 근본적인 메커니즘에 대한 이해를 높이는 데 도움을 줄 것이며, 새로운 치료 표적을 식별하는 데 기여할 수 있습니다.

Sources du média

Document de référence

DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x

Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders

Revue : Molecular Psychiatry

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer