I disturbi psichiatrici condividono meccanismi biologici comuni?

Le malattie del cervello come l’autismo, la schizofrenia, la malattia di Alzheimer o ancora l’epilessia hanno origini genetiche complesse. Fino a oggi, gli scienziati hanno identificato variazioni genetiche, sia frequenti che rare, associate a questi disturbi. Tuttavia, i processi biologici comuni influenzati da questi due tipi di variazioni rimanevano poco compresi.

Un nuovo approccio ha permesso di chiarire questi meccanismi analizzando l’espressione dei geni in 933 campioni di cervello post-mortem. I ricercatori hanno scoperto che, nonostante insiemi di geni a rischio spesso distinti tra gli studi sulle variazioni frequenti e rare, i geni che si esprimono in modo coordinato con questi geni a rischio si sovrappongono in modo significativo. Questi geni convergenti mostrano un forte coinvolgimento nell’eredità delle malattie, sia per le variazioni frequenti che rare.

Lo studio rivela anche che questi geni condividono caratteristiche importanti: sono più sensibili alle mutazioni e più spesso bersaglio di farmaci esistenti. Ciò suggerisce che potrebbero svolgere un ruolo chiave nello sviluppo di nuove terapie. Inoltre, sono coinvolti in processi biologici essenziali, come la comunicazione tra i neuroni o la risposta immunitaria, che sono alterati in diversi disturbi psichiatrici.

Infine, questa ricerca mette in luce tipi specifici di cellule cerebrali, come gli astrociti e i neuroni glutammatergici, che sembrano particolarmente colpiti. Questi risultati aprono la strada a una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti alle malattie del cervello e potrebbero aiutare a identificare nuovi bersagli terapeutici.

Sources du média

Document de référence

DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x

Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders

Revue : Molecular Psychiatry

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer