Apakah Gangguan Psikiatri Membagikan Mekanisme Biologis yang Sama?

Penyakit otak seperti autisme, skizofrenia, penyakit Alzheimer, atau epilepsi memiliki asal-usul genetik yang kompleks. Sampai saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi variasi genetik, baik yang umum maupun langka, yang terkait dengan gangguan-gangguan ini. Namun, proses biologis umum yang dipengaruhi oleh kedua jenis variasi ini masih kurang dipahami.

Pendekatan baru telah memungkinkan untuk mengklarifikasi mekanisme ini dengan menganalisis ekspresi gen dalam 933 sampel otak pasca-kematian. Para peneliti menemukan bahwa, meskipun kumpulan gen berisiko sering berbeda antara studi tentang variasi umum dan langka, gen-gen yang diekspresikan secara terkoordinasi dengan gen-gen berisiko ini tumpang tindih secara signifikan. Gen-gen konvergen ini menunjukkan keterlibatan kuat dalam pewarisan penyakit, baik untuk variasi umum maupun langka.

Studi ini juga mengungkapkan bahwa gen-gen ini memiliki karakteristik penting: mereka lebih sensitif terhadap mutasi dan lebih sering menjadi target obat-obatan yang sudah ada. Hal ini menunjukkan bahwa mereka mungkin memainkan peran kunci dalam pengembangan terapi baru. Selain itu, mereka terlibat dalam proses biologis esensial, seperti komunikasi antar neuron atau respons imun, yang terganggu dalam beberapa gangguan psikiatri.

Akhirnya, penelitian ini menyoroti jenis-jenis sel otak tertentu, seperti astrosit dan neuron glutamatergik, yang tampaknya sangat terpengaruh. Hasil ini membuka jalan bagi pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme yang mendasari penyakit otak dan dapat membantu mengidentifikasi target terapeutik baru.

Sources du média

Document de référence

DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x

Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders

Revue : Molecular Psychiatry

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer