Une analyse approfondie men\u00e9e sur plus de mille enfants atteints de retard global de d\u00e9veloppement ou de d\u00e9ficience intellectuelle r\u00e9v\u00e8le que pr\u00e8s de la moiti\u00e9 de ces cas trouvent leur origine dans des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques. Ces troubles, qui touchent entre 1,3 % et 1,4 % des enfants dans le monde, se manifestent par des retards dans plusieurs domaines du d\u00e9veloppement comme la motricit\u00e9, le langage ou les interactions sociales avant cinq ans, ou par des difficult\u00e9s intellectuelles et adaptatives apr\u00e8s cet \u00e2ge.<\/p>\n
L\u2019\u00e9tude montre que les tests g\u00e9n\u00e9tiques, en particulier le s\u00e9quen\u00e7age complet de l\u2019exome en trio, qui analyse l\u2019ADN de l\u2019enfant et de ses parents, permettent d\u2019identifier la cause g\u00e9n\u00e9tique dans 48,1 % des cas. Cette approche est plus efficace que les tests r\u00e9alis\u00e9s uniquement sur l\u2019enfant ou que les analyses cibl\u00e9es sur des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques. Les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques responsables sont principalement des mutations ponctuelles ou des variations du nombre de copies de certains g\u00e8nes.<\/p>\n
Les g\u00e8nes impliqu\u00e9s jouent un r\u00f4le cl\u00e9 dans des processus biologiques essentiels comme l\u2019\u00e9quilibre des prot\u00e9ines, le fonctionnement des synapses et des canaux ioniques, la r\u00e9gulation \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique ou encore des voies de signalisation importantes pour le d\u00e9veloppement. Par exemple, les g\u00e8nes li\u00e9s aux synapses sont plus fr\u00e9quents chez les enfants pr\u00e9sentant \u00e9galement de l\u2019\u00e9pilepsie, tandis que ceux associ\u00e9s \u00e0 la r\u00e9gulation \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique sont souvent retrouv\u00e9s chez les enfants avec des traits du visage atypiques.<\/p>\n
Parmi les g\u00e8nes les plus fr\u00e9quemment touch\u00e9s, on trouve MECP2 et SYNGAP1, qui interviennent dans le d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral. Les variations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre h\u00e9rit\u00e9es des parents ou appara\u00eetre spontan\u00e9ment. Dans certains cas, ces variations ne sont pr\u00e9sentes que dans certaines cellules, un ph\u00e9nom\u00e8ne appel\u00e9 mosa\u00efcisme, qui peut compliquer le diagnostic si les tests ne sont r\u00e9alis\u00e9s que sur le sang.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats soulignent \u00e9galement que les filles ont un taux de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique plus \u00e9lev\u00e9 que les gar\u00e7ons, ce qui pourrait s\u2019expliquer par une meilleure tol\u00e9rance des filles aux variations g\u00e9n\u00e9tiques ou par des m\u00e9canismes li\u00e9s \u00e0 l\u2019inactivation du chromosome X. De plus, les enfants pr\u00e9sentant des malformations faciales ont un taux de diagnostic plus \u00e9lev\u00e9, ce qui sugg\u00e8re que ces signes physiques peuvent \u00eatre un indicateur utile pour orienter les tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n
Les voies de signalisation comme Ras-MAPK et PI3K-AKT-mTOR, connues pour leur r\u00f4le dans la croissance cellulaire et la diff\u00e9renciation, sont aussi impliqu\u00e9es dans ces troubles. Ces voies sont partag\u00e9es avec certains m\u00e9canismes du cancer, mais les variations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es aux retards de d\u00e9veloppement surviennent g\u00e9n\u00e9ralement plus t\u00f4t dans la vie et affectent diff\u00e9remment le cerveau en d\u00e9veloppement.<\/p>\n
Cette \u00e9tude met en lumi\u00e8re l\u2019importance des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour comprendre les causes de ces troubles et ouvrir la voie \u00e0 des prises en charge plus adapt\u00e9es. Elle montre aussi que certains cas restent non diagnostiqu\u00e9s en raison des limites des techniques actuelles, qui ne d\u00e9tectent pas toujours les variations g\u00e9n\u00e9tiques complexes ou les anomalies pr\u00e9sentes uniquement dans certains tissus.<\/p>\n
DOI\u00a0:<\/strong> https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00431-026-07111-1<\/a><\/p>\n Titre\u00a0:<\/strong> Genetic testing and analysis of 1024 children with global developmental delay or intellectual disability: a single-center cohort study<\/p>\n Revue : <\/strong> European Journal of Pediatrics<\/p>\n \u00c9diteur : <\/strong> Springer Science and Business Media LLC<\/p>\n Auteurs : <\/strong> Bing Wang; Xinna Ji; Fan Wu; Mengyao Shen; Ping Zheng; Shuo Feng; Huanhuan Wu; Shupin Li; Aijie Liu; Lina Xie; Xue Zhang; Qian Chen<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Les retards de d\u00e9veloppement et les d\u00e9ficiences intellectuelles chez l\u2019enfant souvent li\u00e9s \u00e0 des causes g\u00e9n\u00e9tiques Une analyse approfondie men\u00e9e sur plus de mille enfants atteints de retard global de d\u00e9veloppement ou de d\u00e9ficience intellectuelle r\u00e9v\u00e8le que pr\u00e8s de la moiti\u00e9 de ces cas trouvent leur origine dans des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques. Ces troubles, qui touchent… Poursuivre la lecture Les retards de d\u00e9veloppement et les d\u00e9ficiences intellectuelles chez l\u2019enfant souvent li\u00e9s \u00e0 des causes g\u00e9n\u00e9tiques<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4,2],"tags":[],"class_list":["post-57","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-international","category-sante","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":58,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57\/revisions\/58"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}