Un an\u00e1lisis en profundidad realizado en m\u00e1s de mil ni\u00f1os con retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual revela que casi la mitad de estos casos tienen su origen en anomal\u00edas gen\u00e9ticas. Estos trastornos, que afectan entre el 1,3 % y el 1,4 % de los ni\u00f1os en el mundo, se manifiestan por retrasos en varios \u00e1mbitos del desarrollo, como la motricidad, el lenguaje o las interacciones sociales antes de los cinco a\u00f1os, o por dificultades intelectuales y adaptativas despu\u00e9s de esa edad.<\/p>\n
El estudio muestra que las pruebas gen\u00e9ticas, en particular el secuenciado completo del exoma en tr\u00edo, que analiza el ADN del ni\u00f1o y de sus padres, permiten identificar la causa gen\u00e9tica en el 48,1 % de los casos. Este enfoque es m\u00e1s eficaz que las pruebas realizadas \u00fanicamente en el ni\u00f1o o que los an\u00e1lisis dirigidos a genes espec\u00edficos. Las anomal\u00edas gen\u00e9ticas responsables son principalmente mutaciones puntuales o variaciones en el n\u00famero de copias de ciertos genes.<\/p>\n
Los genes implicados desempe\u00f1an un papel clave en procesos biol\u00f3gicos esenciales, como el equilibrio de prote\u00ednas, el funcionamiento de las sinapsis y los canales i\u00f3nicos, la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica o las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n importantes para el desarrollo. Por ejemplo, los genes relacionados con las sinapsis son m\u00e1s frecuentes en ni\u00f1os que tambi\u00e9n presentan epilepsia, mientras que aquellos asociados con la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica suelen encontrarse en ni\u00f1os con rasgos faciales at\u00edpicos.<\/p>\n
Entre los genes m\u00e1s frecuentemente afectados se encuentran MECP2 y SYNGAP1, que intervienen en el desarrollo cerebral. Las variaciones gen\u00e9ticas pueden heredarse de los padres o aparecer espont\u00e1neamente. En algunos casos, estas variaciones solo est\u00e1n presentes en ciertas c\u00e9lulas, un fen\u00f3meno llamado mosaicismo, que puede complicar el diagn\u00f3stico si las pruebas se realizan solo en sangre.<\/p>\n
Los resultados tambi\u00e9n destacan que las ni\u00f1as tienen una tasa de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico m\u00e1s alta que los ni\u00f1os, lo que podr\u00eda explicarse por una mayor tolerancia de las ni\u00f1as a las variaciones gen\u00e9ticas o por mecanismos relacionados con la inactivaci\u00f3n del cromosoma X. Adem\u00e1s, los ni\u00f1os con malformaciones faciales tienen una tasa de diagn\u00f3stico m\u00e1s alta, lo que sugiere que estos signos f\u00edsicos pueden ser un indicador \u00fatil para orientar las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n como Ras-MAPK y PI3K-AKT-mTOR, conocidas por su papel en el crecimiento celular y la diferenciaci\u00f3n, tambi\u00e9n est\u00e1n implicadas en estos trastornos. Estas v\u00edas son compartidas con ciertos mecanismos del c\u00e1ncer, pero las variaciones gen\u00e9ticas asociadas a los retrasos en el desarrollo suelen aparecer m\u00e1s temprano en la vida y afectan de manera diferente al cerebro en desarrollo.<\/p>\n
Este estudio pone de relieve la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas para comprender las causas de estos trastornos y abrir el camino a tratamientos m\u00e1s adaptados. Tambi\u00e9n muestra que algunos casos siguen sin diagnosticar debido a las limitaciones de las t\u00e9cnicas actuales, que no siempre detectan las variaciones gen\u00e9ticas complejas o las anomal\u00edas presentes \u00fanicamente en ciertos tejidos.<\/p>\n
DOI\u00a0:<\/strong> https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00431-026-07111-1<\/a><\/p>\n Titre\u00a0:<\/strong> Genetic testing and analysis of 1024 children with global developmental delay or intellectual disability: a single-center cohort study<\/p>\n Revue : <\/strong> European Journal of Pediatrics<\/p>\n \u00c9diteur : <\/strong> Springer Science and Business Media LLC<\/p>\n Auteurs : <\/strong> Bing Wang; Xinna Ji; Fan Wu; Mengyao Shen; Ping Zheng; Shuo Feng; Huanhuan Wu; Shupin Li; Aijie Liu; Lina Xie; Xue Zhang; Qian Chen<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los retrasos en el desarrollo y las discapacidades intelectuales en ni\u00f1os a menudo relacionados con causas gen\u00e9ticas Un an\u00e1lisis en profundidad realizado en m\u00e1s de mil ni\u00f1os con retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual revela que casi la mitad de estos casos tienen su origen en anomal\u00edas gen\u00e9ticas. Estos trastornos, que afectan entre el… Seguir leyendo Los retrasos en el desarrollo y las discapacidades intelectuales en ni\u00f1os a menudo relacionados con causas gen\u00e9ticas<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4,2],"tags":[],"class_list":["post-55","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-internacional","category-salud","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":56,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55\/revisions\/56"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}