¿Comparten los trastornos psiquiátricos mecanismos biológicos comunes?

Las enfermedades del cerebro como el autismo, la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer o la epilepsia tienen orígenes genéticos complejos. Hasta ahora, los científicos han identificado variaciones genéticas, tanto frecuentes como raras, asociadas con estos trastornos. Sin embargo, los procesos biológicos comunes influenciados por estos dos tipos de variaciones seguían siendo poco comprendidos.

Un nuevo enfoque ha permitido aclarar estos mecanismos al analizar la expresión de los genes en 933 muestras de cerebro post mortem. Los investigadores descubrieron que, a pesar de tener conjuntos de genes de riesgo a menudo distintos entre los estudios sobre variaciones frecuentes y raras, los genes que se expresan de manera coordinada con estos genes de riesgo se solapan significativamente. Estos genes convergentes muestran una fuerte implicación en la herencia de las enfermedades, tanto para las variaciones frecuentes como raras.

El estudio también revela que estos genes comparten características importantes: son más sensibles a las mutaciones y más frecuentemente objetivo de medicamentos existentes. Esto sugiere que podrían desempeñar un papel clave en el desarrollo de nuevas terapias. Además, están involucrados en procesos biológicos esenciales, como la comunicación entre neuronas o la respuesta inmunitaria, que se ven alterados en varios trastornos psiquiátricos.

Finalmente, esta investigación destaca tipos específicos de células cerebrales, como los astrocitos y las neuronas glutamatérgicas, que parecen estar particularmente afectados. Estos resultados abren el camino a una mejor comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades del cerebro y podrían ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas.

Sources du média

Document de référence

DOI : https://doi.org/10.1038/s41380-026-03571-x

Titre : Convergent coexpression reveals shared biological mechanisms underlying common and rare variant risk in six neuropsychiatric disorders

Revue : Molecular Psychiatry

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Hanna Abe; Calwing Liao; Lide Han; Theodore Morley; Michael E. Talkowski; Kristen J. Brennand; Douglas M. Ruderfer