Eine tiefgehende Analyse, die an \u00fcber tausend Kindern mit globaler Entwicklungsverz\u00f6gerung oder geistiger Behinderung durchgef\u00fchrt wurde, zeigt, dass fast die H\u00e4lfte dieser F\u00e4lle auf genetische Anomalien zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Diese St\u00f6rungen, die weltweit zwischen 1,3 % und 1,4 % der Kinder betreffen, \u00e4u\u00dfern sich durch Verz\u00f6gerungen in mehreren Entwicklungsbereichen wie Motorik, Sprache oder sozialen Interaktionen vor dem f\u00fcnften Lebensjahr oder durch intellektuelle und anpassungsbezogene Schwierigkeiten danach.<\/p>\n
Die Studie zeigt, dass genetische Tests, insbesondere die vollst\u00e4ndige Exomsequenzierung im Trio, bei der die DNA des Kindes und seiner Eltern analysiert wird, in 48,1 % der F\u00e4lle die genetische Ursache identifizieren k\u00f6nnen. Dieser Ansatz ist effektiver als Tests, die nur am Kind oder gezielte Analysen bestimmter Gene durchf\u00fchren. Die verantwortlichen genetischen Anomalien sind haupts\u00e4chlich Punktmutationen oder Variationen in der Kopienzahl bestimmter Gene.<\/p>\n
Die betroffenen Gene spielen eine Schl\u00fcsselrolle in essenziellen biologischen Prozessen wie dem Protein-Gleichgewicht, der Funktion von Synapsen und Ionenkan\u00e4len, der epigenetischen Regulierung oder wichtigen Signalwegen f\u00fcr die Entwicklung. Beispielsweise sind Gene, die mit Synapsen in Verbindung stehen, h\u00e4ufiger bei Kindern zu finden, die auch Epilepsie aufweisen, w\u00e4hrend Gene, die mit der epigenetischen Regulierung verbunden sind, oft bei Kindern mit atypischen Gesichtsz\u00fcgen vorkommen.<\/p>\n
Zu den am h\u00e4ufigsten betroffenen Genen geh\u00f6ren MECP2 und SYNGAP1, die an der Gehirnentwicklung beteiligt sind. Genetische Variationen k\u00f6nnen von den Eltern vererbt oder spontan auftreten. In einigen F\u00e4llen sind diese Variationen nur in bestimmten Zellen vorhanden, ein Ph\u00e4nomen, das als Mosaizismus bezeichnet wird und das die Diagnose erschweren kann, wenn die Tests nur an Blutproben durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n
Die Ergebnisse zeigen auch, dass M\u00e4dchen eine h\u00f6here genetische Diagnoserate aufweisen als Jungen, was m\u00f6glicherweise auf eine bessere Toleranz von M\u00e4dchen gegen\u00fcber genetischen Variationen oder auf Mechanismen im Zusammenhang mit der Inaktivierung des X-Chromosoms zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Zudem haben Kinder mit Gesichtsmissbildungen eine h\u00f6here Diagnoserate, was darauf hindeutet, dass diese k\u00f6rperlichen Anzeichen ein n\u00fctzlicher Indikator sein k\u00f6nnen, um genetische Tests zu lenken.<\/p>\n
Signalwege wie Ras-MAPK und PI3K-AKT-mTOR, die f\u00fcr ihr Rolle bei Zellwachstum und Differenzierung bekannt sind, sind ebenfalls an diesen St\u00f6rungen beteiligt. Diese Signalwege werden auch mit bestimmten Krebsmechanismen in Verbindung gebracht, aber die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen verbundenen genetischen Variationen treten in der Regel fr\u00fcher im Leben auf und beeinflussen das sich entwickelnde Gehirn auf andere Weise.<\/p>\n
Diese Studie unterstreicht die Bedeutung genetischer Tests, um die Ursachen dieser St\u00f6rungen zu verstehen und den Weg f\u00fcr besser angepasste Behandlungsm\u00f6glichkeiten zu ebnen. Sie zeigt auch, dass einige F\u00e4lle aufgrund der Grenzen der aktuellen Techniken undiagnostiziert bleiben, da diese nicht immer komplexe genetische Variationen oder Anomalien, die nur in bestimmten Geweben vorhanden sind, erkennen.<\/p>\n
DOI\u00a0:<\/strong> https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00431-026-07111-1<\/a><\/p>\n Titre\u00a0:<\/strong> Genetic testing and analysis of 1024 children with global developmental delay or intellectual disability: a single-center cohort study<\/p>\n Revue : <\/strong> European Journal of Pediatrics<\/p>\n \u00c9diteur : <\/strong> Springer Science and Business Media LLC<\/p>\n Auteurs : <\/strong> Bing Wang; Xinna Ji; Fan Wu; Mengyao Shen; Ping Zheng; Shuo Feng; Huanhuan Wu; Shupin Li; Aijie Liu; Lina Xie; Xue Zhang; Qian Chen<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entwicklungsverz\u00f6gerungen und geistige Behinderungen bei Kindern oft genetisch bedingt Eine tiefgehende Analyse, die an \u00fcber tausend Kindern mit globaler Entwicklungsverz\u00f6gerung oder geistiger Behinderung durchgef\u00fchrt wurde, zeigt, dass fast die H\u00e4lfte dieser F\u00e4lle auf genetische Anomalien zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Diese St\u00f6rungen, die weltweit zwischen 1,3 % und 1,4 % der Kinder betreffen, \u00e4u\u00dfern sich durch Verz\u00f6gerungen in… Entwicklungsverz\u00f6gerungen und geistige Behinderungen bei Kindern oft genetisch bedingt<\/span> weiterlesen<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2,4],"tags":[],"class_list":["post-54","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-gesundheit","category-international","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":55,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54\/revisions\/55"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/psychiatryfoundation.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}